Prenatale screening

Prenatale screening

Er zijn verschillende niet-invasieve prenatale screeningstesten, zoals de NIPT, de 13 weken echo en de 20 weken echo (officieel het Structureel Echoscopisch Onderzoek genoemd). Niet-invasief betekent dat de testen geen risico vormen voor de baby. Dankzij deze testen kan worden onderzocht (gescreend) of er aanleiding is dat de baby een chromosomale, genetische en/of lichamelijke afwijking heeft. Bij de NIPT en de combinatietest wordt specifiek gescreend of er aanwijzingen zijn dat de baby het syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Edwards  (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13) heeft. Bij het 1e trimester en 2e trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (de 13 weken en de 20 weken echo) wordt gescreend op lichamelijke aangeboren aandoeningen. Tijdens je eerste afspraak op de praktijk geven we je informatie en bespreken we de voor en nadelen zodat jullie een keuze kunnen maken die bij je past.

NIPT

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een screeningstest waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te beoordelen of er aanwijzingen zijn dat er sprake is van syndroom van Down, syndroom van Edwards of syndroom van Patau bij de baby. De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van twee wetenschappelijke studies: de TRIDENT-1 (voor hoog-risico zwangeren) en TRIDENT-2 (voor alle zwangeren).

Als je zwanger bent, zit er in je bloed ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of de baby down-, edwards- of patausyndroom heeft. Daarnaast kan de NIPT ook aanwijzingen geven voor andere chromosoomafwijkingen bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere zelf. Dit zijn zogenaamde nevenbevindingen. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig. Je kan bij de NIPT aangeven of je deze nevenbevindingen ook wil weten of niet. Meer informatie over nevenbevindingen kun je vinden via deze link.

13 weken echo

Vanaf 1 september 2021 krijgen alle zwangeren een 13 weken echo aangeboden. Deze echo komt naast de al bestaande 20 wekenecho om lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind op te sporen. Veel, vaak ernstige lichamelijke afwijkingen, zijn al rond 13 weken zwangerschap te zien, waardoor er ook meer tijd is om eventueel vervolgonderzoek in te zetten naar de ernst en gevolgen van de gevonden aandoening.

De 13 wekenecho valt, net als de 20 wekenecho, onder prenatale screening en wordt volledig vergoed door de verzekering. Je mag zelf kiezen of je de 13 weken echo wil laten doen.

De uitslag van de echo wordt direct met je besproken. Indien er aanwijzingen wordt gevonden voor lichamelijke aandoeningen tijdens de echo zul je op korte termijn worden doorverwezen naar het Amsterdam UMC voor vervolgonderzoek. De 13 wekenecho is onderdeel van een landelijke wetenschappelijke studie. Tijdens je eerste afspraak op de praktijk krijg je uitgebreid informatie over alle vormen van prenatale screening. Lees ook meer op pns.nl.

20 weken echo

Bij 19-22 weken krijg je de 20 weken aangeboden. Het is, net als de 13 weken echo, een uitgebreide echo waarbij er beoordeeld wordt of er aanwijzingen voor lichamelijke aandoeningen te vinden zijn. Er wordt gekeken naar de anatomie van de baby. Dat wil zeggen, de hersenen, schedel, aangezicht, wervelkolom, hart, maag, darmen, nieren, blaas en de ledematen. Ook wordt de grootte van de baby gemeten, evenals de positie van de placenta en de hoeveelheid vruchtwater. De uitslag wordt direct na het onderzoek met je besproken. Indien er bij de echo een afwijking wordt gezien of hierover twijfel bestaat, zal dit aan je verteld worden en wordt er contact worden opgenomen met ons. Wij bellen je daarna op om te bespreken wat het vervolgonderzoek inhoudt en dit samen met jou te plannen. Je zult in dat geval op korte termijn worden doorverwezen naar een specialist voor een GUO. Dit is een uitgebreide echo van de baby die plaatsvindt in het Amsterdam UMC.

FAQ

Hoe wordt prenatale screening uitgevoerd?

NIPT:
Bij de NIPT wordt na 11 weken zwangerschap bloedonderzoek gedaan.

13 weken echo:
Tussen 12+4 en 14+4 weken wordt een uitgebreide echo gedaan.

20 weken echo:
Tussen 19 en 21 weken wordt een uitgebreide echo gedaan.

Wanneer vindt de prenatale screening plaats?

NIPT: tussen 11 en 18 weken zwangerschap (bij het laboratorium in ons echocentrum Echo Amsterdam)

Combinatietest: de bloedafname kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap; de nekplooimeting vindt plaats tussen de 11 en 14 weken (in het Amsterdam UMC locatie VU)

SEO (20 weken echo): tussen 19 en 21 weken zwangerschap

Wat is het verschil tussen de combinatietest en de NIPT?

De NIPT ontdekt meer kinderen met Down-, edwards- en patausyndroom en de kans is groter dat de uitslag klopt. Dat wil zeggen dat de NIPT minder zwangeren ten onrechte doorstuurt voor vervolgonderzoek. Lees hier meer over de verschillen tussen de NIPT en de combinatietest.

Wat zijn nevenbevindingen?

Nevenbevindingen zijn andere chromosoomafwijkingen dan de drie meest voorkomende trisomieën waar standaard op gescreend wordt (syndroom van Down, Edwards en Patau). Dit zijn zogenaamde trisomieën omdat er een chromosoom teveel aanwezig is. Bij nevenbevindingen kunnen er chromosoomafwijkingen in de placenta of afwijkingen in het bloed bij de moeder gevonden worden.

Wordt prenatale screening vergoed?

Niet alle vormen van prenatale screening wordt vergoed.

NIPT: €175,-

Combinatietest: €176,96

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO of”20 weken echo”): Deze echo wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Ben je niet verzekerd dan zijn de kosten €164,92

Hoe vraag ik de NIPT aan?

De NIPT en de 20-wekenecho kun je laten doen in ons eigen echocentrum. Voor de combinatietest verwijzen we je naar het Amsterdam UMC locatie VUmc.

NIPT

Stuur dan NA je termijnecho een mail via [email protected] met de volgende gegevens: 

  • Voorletters en (Meisjes)Achternaam
  • Geboortedatum
  • Uitgerekende datum (bevestigd door de termijnecho)
  • Of je op de hoogte gesteld wil worden als er nevenbevindingen gevonden worden
  • Of je akkoord gaat met het bewaren van restmateriaal ten behoeve van onderzoek.
  • Je lengte & gewicht

Wij kunnen pas NA je termijnecho het formulier “Bloedafname NIPT” aanmaken in een beveiligde applicatie. Je ontvangt het van ons via een Zorgmail Secure e-mail. Het toestemmingsformulier sturen wij mee met de mail. Deze graag ondertekenen en meenemen naar je eerstvolgende afspraak op de praktijk.

Kijk voor uitgebreide informatie over het aanvragen en betalen van de NIPT hier.

Hoe betrouwbaar is prenatale screening?

De NIPT ontdekt:

  • 97 uit 100 kinderen met trisomie 21
  • 90 uit 100 kinderen met trisomie 18
  • 90 uit 100 kinderen met trisomie 13

 

Bij het Structureel echoscopisch onderzoek (13 en 20 weken echo) kunnen heel veel maar niet álle lichamelijke afwijkingen gezien worden.

Wat is het verschil tussen de 13 en 20 weken echo?

Beiden echo’s hebben hetzelfde doel: het opsporen van eventuele lichamelijke aandoeningen bij de baby. Het verschil is dat de 13 weken echo eerder gedaan wordt waardoor eventuele aandoeningen al vroeg bekend zijn. Hierdoor is er bijvoorbeeld meer tijd om vervolgonderzoek te doen. Bij de 20 weken echo is de baby al iets groter waardoor sommige afwijkingen opeens wel zichtbaar zijn die bij de 13 weken echo (nog) niet zichtbaar waren (zoals sommige hartafwijkingen).

Wat houdt vervolgonderzoek precies in?

Is de uitslag van de NIPT, combinatietest afwijkend, dan krijg je vervolgonderzoek aangeboden. Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie en vinden plaats in het Amsterdam UMC (locatie VUmc of AMC). Deze testen stellen met zekerheid vast of de baby wel of niet afwijking heeft. Deze onderzoeken zijn invasief, wat betekent dat er een kleine kans is op een miskraam. De kans dat dit gebeurd is bij de vruchtwaterpunctie en vlokkentest ong 1:500 ofwel 0,2%.

Wanneer krijg ik de uitslag?

NIPT: Binnen 12 dagen

Combinatietest: binnen een week na de echo, mits het bloed een week daarvoor is afgenomen.

Structureel echoscopisch onderzoek: Tijdens de echo, zal de echoscopiste je precies vertellen wat ze ziet. Indien er een (verdenking op een) afwijking gezien wordt of bij twijfel, wordt je dit direct verteld. Zo ook wat het eventuele vervolgonderzoek inhoudt.

Ik ben zwanger van een tweeling, kan ik dan ook de NIPT laten doen?

Ja, als je zwanger bent van een tweeling kun je kiezen voor de NIPT niet-invasieve prenatale test. De uitslag van de NIPT is bij een eeneiige tweeling even betrouwbaar als bij een eenling.  Bij een twee-eiige tweeling is de NIPT mogelijk iets minder betrouwbaar. Heeft de NIPT een aanwijzing gevonden voor een afwijking? Dan is bij een twee-eiige tweeling niet bekend voor welk kind deze uitslag geldt. Daarvoor is vervolgonderzoek van beide kinderen nodig. Meer informatie over onderzoeken bij een tweelingzwangerschap vind je op www.pns.nl/dep/tweeling.